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无创DNA产前筛查复出！这对怀疑肚子里的宝宝有问题的孕妇是一大利好。 “想生二胎的35岁以上高龄妈妈多了，这个无创筛查需求或许会很大。”昨日，浙江省产前诊断中心副主任吕时铭对钱江晚报记者做出了这样的预测。 经过相关医疗市场一年整顿之后，近日，国家卫生计生委妇幼司下发通知，重新启动了“无创DNA产前筛查”这一检测项目。浙江省妇保医院、杭州市妇产科医院在第一批试点名单中。除此，我省还有3家医院列入，分别是宁波市妇女儿童医院、温州市中心医院和嘉兴市妇幼保健院。 钱报记者昨日获悉，省妇保医院这项检查将从2月2号正式开始，届时可到产科专家门诊、胎儿医学门诊或生殖遗传咨询门诊等就诊开单。杭州市妇产科医院明天起就可以接受预约了。 记者昨日分别来到省妇保和杭州市妇产科医院的产前诊断(筛查)中心，两家医院的中心候诊区，都坐满了前来检查的孕妇和陪同的家属。当记者把这一消息分享给大家时，从大家的脸上看到，焦虑的情绪马上有所缓和了。 其中有一位36岁的二胎孕妈妈杨女士，她是来做羊水穿刺的。羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息，被广泛用于产前诊断，是目前最常用的产前诊断技术之一。 按照目前的规定，年龄在35周岁以上的孕妇都要求自愿做羊水穿刺。杨女士虽超过35岁，但身体健康，她很想知道，自己这种情况能否不做羊水穿刺，只做无创DNA产前筛查。 由于去年以来，单独二胎生育开放，高龄产妇增多，由此导致出生缺陷风险大增。如何有效避免，产前筛查必不可少。而羊水穿刺因为有一定的创伤，总是让孕妇心存忧虑。 无创DNA产前筛查，医学正规称“高通量基因测序产前筛查与诊断”，孕妇只需抽静脉血检测就行，所以比较受孕妇们欢迎。 但此前，很多医院曾一哄而上开展检测，有的是没有国家认可资质的，有的机构进行基因测序使用的医疗器械和相关试剂，也未经相关部门审批，因此去年2月，这一筛查项目被国家卫计委全国叫停。 无创DNA有什么用 无创DNA产前筛查能检查出什么疾病，适合哪些人群，能否一查就灵，可代替有创的羊水穿刺？ 昨天，钱报记者采访了杭州市妇科医院产前诊断中心主任梅瑾，以及省妇保医院妇科主任医师、浙江省产前诊断中心副主任吕时铭，为孕妈妈解答心中的疑惑。 主要筛查胎儿三种疾病 Q：无创DNA产前筛查能检测出哪些胎儿疾病？ A：市妇科医院产前诊断中心主任梅瑾(下简称梅)： 无创DNA产前筛查通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序方法，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体疾病的风险率。 它适用的目标疾病主要是三个：21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。 A：浙江省产前诊断中心副主任吕时铭(下简称吕)： 目前，无创DNA产前筛查只针对三个染色体疾病。医生、研究者都希望无创技术可以筛查更多胎儿异常，这是目前国家支持的研究项目，我们医院也正在参与这类研究。 哪些孕妇适用这种筛查 Q：无创DNA产前筛查适用于哪些孕妇人群？ A：国家卫计委下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》(下称《规范》)规定，其适用人群为： (1)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即唐氏综合征风险值小于1/270且大于等于1/1000，18三体及13三体综合征的风险值小于1/350且大于等于1/1000)的孕妇； (2)有介入性产前诊断禁忌征者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)； (3)就诊时处于较大孕周(孕20+6周以上)，错过血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。 检测准确率有多高 Q:无创DNA产前筛查和羊水穿刺各有哪些优缺点？ 梅：无创DNA产前筛查的优点是安全、方便，无创伤；而羊水穿刺是侵入性的，而且理论上存在着0.5%流产、感染的风险； 无创DNA产前筛查的缺点在于，它的目标疾病范围较小，只针对三种染色体疾病；而羊水穿刺的范围广得多，更加全面。 两者的准确率都在99%以上。 Q：无创DNA产前筛查能否替代羊水穿刺？ 吕：两者并不具有可替代性。有些孕妇是必须做羊水穿刺的。比如，我们国家规定，35周岁以上的孕妇都要求自愿做羊水穿刺；各种基因病的高风险人群，也不适合做无创。 另外，无创的检查出来有异常的话，接下来还是需要做羊水穿刺。因为无创提供的是间接的证据，它只是一个筛查手段，而羊水穿刺才是确诊手段，才是临床医生是否进行干预的依据。 Q：做无创DNA产前筛查的流程是怎样的？ 梅：我们医院的流程是，先到产前诊断(筛查)中心挂遗传咨询号，医生会根据你自身的情况，给出专业的建议。 《规范》里也明确要求医生要全面、准确介绍这项技术的使用人群，优缺点以及可供选择的其他方案。 如果选择做无创产前筛查，孕妇只需要来医院抽大概5到10毫升左右血，抽血前不需要空腹。 如果检查结果有异样，医院会在一周内打电话通知，孕妇需要再去做羊水穿刺，进一步确诊；如果检查结果没有问题，那么15个工作日后来取报告就可以了。 最佳筛查时间是什么 Q：做无创DNA产前筛查的最佳时间是什么时候？费用是多少？ 吕：筛查与诊断时间可以是孕后12到26周，但最佳时间的检测时间是12到22周。 在去年叫停之前，我们医院的收费是2500元一次，目前约2340元。随着这项技术越来越成熟，加上国家对新技术的支持，将来肯定会降价，个人认为降到2000元以下应该不是问题。 Q：这项技术能不能用于检测胎儿性别？ 吕：鉴别性别，只需要检测有没有Y染色体，这和无创DNA产前筛查比起来，简直是太容易了。所以，理论上来说肯定是可以检测出来的。 但《规范》有非常明确的规定：严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。
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