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来自美国的D avidFranz教授正在对T S C罕见病患儿进行义诊。 南都记者 贺达源 摄 南都讯 记者贺达源 周伟涵 刚刚过去的周末，全国乃至世界顶级的T S C (结节性硬化症)罕见病专家，以及276名成人患者和147名“蝴蝶结孩子”齐聚罗湖医院。中外专家们为四百余名患者进行了义诊，不少南京等地的外地病友也专程赶到深圳看病。蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心会长袁碧霞的女儿妞妞也是一名TS C患儿，她呼吁大家更多地来关注这个群体。 T S C综合门诊为病友带来便利 前日上午，2015中国·深圳精准医学论坛暨第五届全国结节性硬化症研究大会在罗湖人民医院举行。前四届大会都在北京协和医院召开。T SC (结节性硬化症英文缩写)是一种基于缺陷导致的罕见病，患者因基因突变，肿瘤抑制机制受损，不同器官可能出现结节状瘤块，病友形象地称为“蝴蝶结”病。 去年“V care中国公益映像节”颁奖典礼在深圳举行，罕见病结节性硬化症2014年公益宣传片《妞妞与亮亮》获得了优秀奖。小主人公妞妞今年6岁多，就住在宝安沙井，她天真可爱，让人们难以把她跟疾病相联系。 罗湖医院成立深圳市众循精准医学研究院和T SC多学科综合门诊，邀请中外著名专业为T SC罕见病患儿进行免费义诊，参加义诊的专家包括美国辛辛那提儿童医院D av id F ran z教授、美国田纳西大学JohnB issler教授、中科院杨焕明院士、香港中文大学(深圳)副校长罗智泉等。 妞妞的母亲袁碧霞告诉南都记者，妞妞出生52天左手脚会抽筋，医生检查后确诊为罕见病T SC，该病发病概率为1/10万—3/10万。病情严重时，妞妞癫痫有时一天发作超过20次。其中两次癫痫大发作，差点要了妞妞的命，目前通过药物妞妞的病得以暂时控制。“这种病并发症是全身性的，之前病友为了求医问药往往要跑很多地方，现在有这个综合门诊，可以给病友们带来不少便利。” 外地罕见病患者来深看病 前天上午，南都记者在义诊区看到，来自美国的D avid F ranz教授正在和患者交流，一旁是进行翻译的义工，一个上午他看了十几名病人。来自南京的胡先生听说他会来深圳义诊，专门带着4岁的孩子前来看病。 本次专家义诊时间共两天，家属需准备好看病所使用的影像学、病理学、生物监测、化验单等资料。 “全部参会家庭和患者均采集血样，将建立T SC血样库，用于科研数据分析及保存。(自愿参加)采血前需签署知情同意书”，罗湖医院有关人士介绍，患者可根据自己的看病、听课时间酌情考虑采血时间。 活动现场，院方还在医院的医技楼15楼设置了儿童活动区。不少家长将孩子送到活动区，就自己跑去听专家讲座了。而义工们为了让孩子们不寂寞，在活动区设置了一些简单折纸、橡皮泥等游戏环节，消除孩子们的寂寞。 作者：贺达源 |
