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戈谢病患者小渝记者 李化 摄
6岁的小渝（化名），有个简单的愿望——让爸爸背一下，可要满足这个愿望，有点难。原来，小渝的肚子肿胀得像怀孕七八个月的孕妇，腰椎都被挤压得变形了，根本没法做俯卧的动作。因为他患上了戈谢病，一种比“瓷娃娃”、“渐冻人”更不为人知，全国患者仅300余例。小渝的父亲胡兴希望，这样的罕见病能纳入大病医保，让孩子能活得久一点。 从小肚子大 确诊戈谢病 在重庆云阳县堰坪镇曲溪村，刚满6岁的土家族男孩小渝站在窗前看着其他小伙伴们嬉戏玩耍，眼里充满了羡慕和期待。“等你肚子变小了，爸爸就带你出去放风筝。”一旁的父亲胡兴说完这句话，早已泪眼婆娑。因为这样的承诺，他已经许下无数次，什么时候能实现，他心里也没底。 胡兴告诉记者，小渝从小肚子就比别的小孩大，但起初家人并没在意。在小渝4岁时，家人发现他肚子越来越大还有点硬，四肢却很瘦，还经常流鼻血，便带他到当地医院检查，结果发现小渝肚子变大是因脾脏肿胀所致，但具体原因并不明确。“试过很多办法，吃了很多药，还是没有起色。”胡兴说，最后他决定把孩子带到广州市妇女儿童医院检查，小渝最终被确诊为“戈谢病”。 一天要上二十多次厕所 6岁的小渝体重不到40斤，除了因肿大的脾脏而高高隆起的肚子像七八个月的孕妇，身体其他部位都十分瘦弱。医生介绍，戈谢病是因体内先天缺乏一种酶，结果导致多系统的脂质累积，造成多种器官受累发病；肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少，儿童生长发育滞缓等是常见症状。 由于肿大的脾脏压迫膀胱，小渝一天要上20多次厕所。因为血小板极低，脾脏肿大又特别严重，任何的碰撞作用，都有可能造成小渝大出血和脾脏破裂。 胡兴告诉记者，小渝虽然性格内向，却非常喜欢上学，尤其喜欢珠心算。而在一家人居住的破旧阁楼墙上，唯一的装饰就是他和读小学的哥哥得到的许多奖状。 药费每个月就要7万元 医生告诉胡兴，这病是有药可以治疗的，就是把一种替代酶注射进小渝体内帮助新陈代谢。这个消息让胡兴似乎看到了曙光。但医生告诉他，这种药非常昂贵，像小渝一个月要用三瓶药，花费就要近7万元。而随着年龄增大，孩子体重的增加，这种药的用量还要加大，成年人一年用药花费可能要200万元。为了争取给孩子治疗的机会，胡兴只有到处借钱。如今，80后的胡兴脸上早已经皱纹丛生。 胡兴特别希望重庆能将戈谢病的治疗费也纳入医保和民政救助范围内，让小渝可以尽早接受治疗。为了圆梦，这位年轻的父亲开始四处奔走，从乡政府到县政府，甚至求助于媒体。 罕见病有望进大病医保 对此，重庆市人社局医保处相关负责人表示，罕见病有7000多种，而只有1%的罕见病有特效药治疗。对这些有有效治疗药物的罕见病，医保部门也在积极和药企谈判，希望能把药价降下来；另一方面，则在尽力完善罕见病的医药费保障机制，比如将罕见病纳入大病医保等，。 该负责人还表示，目前戈谢病尚未进入大病医保目录，患者家属可向当地社保局提出申请，社保部门核实后提交上级经过研究后再制定医疗保障机制，罕见病列入大病医保并不是不可能的。 专家解读 戈谢病发病率 二十万分之一 “戈谢病是罕见病中的罕见病。”西南医院产前诊断中心遗传学专家姚宏教授告诉记者，它是一种由基因突变引发的遗传病，是以第一个发现该病的医生名字命名的。 该病为什么如此罕见？“戈谢病的发病率为二十万分之一。患者发病的原因，是因为作为缺陷基因携带者的父母正好碰到了一起，遗传到孩子身上发病的可能性就有25%。”姚宏教授解释说，小渝的父母作为隐性携带者，有1/4的几率生下患病的孩子，而小渝正是这不幸的1/4。目前全中国已知确诊的戈谢病患者只有约300余名，而在此之前，重庆有还没有记载的戈谢病患者。 罕见病的药 为何这么贵 姚宏教授介绍，目前全世界被认知的疾病有14000多种，罕见病有7000多种，而只有1%的罕见病有特效药治疗，目前治疗罕见病的药物被称为“孤儿药”，大多采用生物技术研发和生产。比如治疗戈谢病的药是从胎盘中提取的，外加是针对罕见病，用药市场非常小，所以价格非常昂贵。姚宏教授还积极呼吁社会给这些罕见病患者更多的关爱，政府部门能提供政策扶持。 （责任编辑 ：支艳蓉） |
