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原标题：国际罕见病日 中国还缺部罕见病法 2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。自次年起，世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。 在中国，并没有“罕见病”的确切定义。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病或病变。它在人群中发病率极低，非常少见。但中国的罕见病患者，其实是一个庞大的隐在暗处的群体。资料统计，我国各类罕见病患者超过千万人。这些患者往往无法得到适当的医疗服务，而在没有政策支持和相关医疗保障的情况下，即使有药，他们也承担不起医治的高额费用。有人形象地将他们比喻为“医学的孤儿”。 罕见病共6000多种，仅1%能够治疗 罕见病是一个典型的民生问题，世界上罕见病共6000多种，其中90%都是严重的疾病，80%来自于遗传。在罕见病的治疗中，75%是不规范的。罕见病60%是在儿童发病，误诊率高达44%;30%的罕见病患者寿命不到5年，1%的罕见病能够治疗。 没有任何药物，白化病易诊难治 在罕见病中，最好诊断但又无药可医、无医可救的当属白化病，据推测我国约9万白化病患者。 中国中医科学院西苑医院皮肤科主任姚春海介绍说，白化病是由父母隐性缺陷基因结合导致的一种先天性疾病，患者从出生之日起，头发与皮肤便呈白化现象，大多数有眼球震颤症状，视力只是正常人的十分之一。因症状明显，看一眼便能诊断，但目前尚无针对此病的任何治疗及预防方法。在阳光照射后会引起眼睛流泪、皮肤脱皮等症状，患者也被称为“月亮孩子”。 据“月亮孩子之家”负责人关禄介绍，白化病患者虽无身体上的痛感，但来自社会的歧视会伴随他们一生，有些家长宁愿将其送到盲校就学。 血友病进医保，药物却短缺 血友病是一种先天遗传性疾病，是罕见病中唯一有国家政策支持的疾病，并已纳入大病医保范畴。但由于我国血制品短缺，许多患儿仍面临残疾的危险。 由于体内严重缺乏凝血因子，血友病患者即便被蚊子叮咬也会血流不止，但北京儿童医院血液科主任医师吴润晖介绍说，体表伤口所引起的出血由于可及时发现、处理，通常并不严重，而发生在关节或肌肉内部的出血会使肢体活动受限，严重者会失去站立行走能力。而一旦发生内脏或颅内出血，将面临生命危险。 目前尚无治愈方法，患儿只能终身注射所缺凝血因子控制病情。但据“中国血友之家”秘书长关涛介绍，现在国内只有4个生产厂家，国内约8万名血友病患者仍面临买不到药而终身残疾的危险。 （责任编辑 ：支艳蓉） |
