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各种各样的罕见病患者组成“真人图书馆”，让大家了解罕见病。 同是“月亮孩子”，有缘千里来相会。 亮亮用自己的作品讲述啥是罕见病 □记者蔡君彦李晓敏文许俊文摄影 核心提示|昨天，是四年一次的2月29日，也是第9个国际罕见病日。“月亮孩子”、“蝴蝶宝贝”、“铜娃娃”等多位罕见病代表及其家属，齐聚郑州，开展罕见病河南区的公益宣传活动，通过“真人图书馆”的方式，普及罕见病相关知识，希望能让更多人了解、接受罕见病患者，让爱不罕见。 【相聚】罕见病患者走到一起来组成“真人图书馆” “来了，欢迎！”昨天上午9时许，在郑州火车站附近的郑州红珊瑚大酒店一楼大厅，专门设立了“国际罕见病日宣传活动”接待处，“月亮孩子”李魏玲和小伙伴一起，忙着招呼大家登记，此时，位于4楼的活动现场，已聚集了近20人。 “蝴蝶宝贝”好好（大河报曾报道），在爸爸妈妈的陪伴下赶来。因为大疱性表皮松解症这种罕见的皮肤疾病，她的皮肤像蝴蝶的翅膀一样脆弱。这次来，除了担任宣传这种罕见病的志愿者，她还将和妈妈朗诵一首原创诗歌《我们在一起》，压轴诗句是：“我们在一起，我们不怕。” “我是亮亮，我用画笔描述TSC从不罕见的人生！”一张长桌旁，亮亮正在埋头作画，身后，一长排装裱过的画，都是他的作品。 TSC，是结节性硬化症的简称。亮亮8个月大时查出患有这种发病率为十万分之一的罕见病。医生说，随着病情发展，孩子的心肺、眼底、肾脏、大脑等会出现全身多发性的病变，长出“疙瘩”，智商越来越低，抽搐，严重时危及生命。妈妈王女士多年坚持，对他进行康复训练，创造了“奇迹”。 40岁的长垣县农民侯山林，是一位肝豆状核变性罕见病患者，这种罕见病人也被称为“铜娃娃”，由于铜代谢异常，大量铜在体内累积，容易导致肝硬化、肢体震颤、发音障碍与吞咽困难等症状。 “对这种病你想了解啥，尽管问。”侯山林热情地帮忙解答，从16岁确诊到现在，他早已接受自己的病情，也习惯了每月花上千元吃药、每一两年必须住院强效去毒的日子。这次来，他和好好、亮亮等罕见病患者一样，都是罕见病“真人图书馆”成员，通过本次公益活动普及相关的罕见病知识。 【统计】仅“铜娃娃”河南至少有3000个 罕见病究竟是怎么回事？有没有预防办法？ 昨天的活动现场，来自郑州大学一附院遗传与产前诊断中心的孔祥东主任专门为大家做了一场罕见病科普讲座。 “肝豆状核变性患者就是因为体内一种基因发生了突变，导致了铜代谢异常，进而导致体内铜紊乱，影响到肝、肾、脑，会出现身体变形、肝硬化、手舞足蹈等病症。”孔祥东说，这种病因为和铜代谢异常有关，因此这类病人又被称为“铜娃娃”。 这种病发病率有多少？ 孔祥东说，目前中国没有具体的数字，但是，有调查显示，这种病在世界范围的患病率约为十万分之三，而我国的患病率与发病率远高于欧美。如果以河南1亿人口推算，我省至少有3000名“铜娃娃”。“这种病误诊率比较高，容易误诊成普通的肝病、脑病。”孔祥东说。 省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀也常年关注罕见病这个群体。 “95%的罕见病都跟遗传有关，或者是因为基因缺陷导致，或者是因为基因突变所致。”她介绍，2012年卫生部公布的中国出生缺陷防治报告显示，我国总的出生缺陷发生率为5.6%，包括罕见病。“虽然罕见病种类多，具体到每一种罕见病的发病率低，但各种罕见病人群的总数并不少，要引起社会的重视。”廖世秀表示，罕见病的发病原因中，除了大多数和基因遗传有关外，有的还和环境因素有关，比如，家里过度装修、农药等，容易导致胎儿基因突变，生出罕见病患儿。 如何避免罕见病患儿的产生？ 她提倡父母们进行“三级预防”：第一级是在孕前进行优生四项、染色体检查等，最好是夫妻双方都查，看是否携带致病基因；第二级预防是怀孕期间检查，从怀孕两个月到六个月期间，都可以检测血友病、肌营养不良、白化病等罕见病；第三级预防是新生儿筛查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，一旦查出罕见病，可及时治疗、干预，越早效果越好。“这三级防护，就像三重阻止罕见病的防护网，可以互相弥补，但不能相互取代。” 名词解释 罕见病：世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%～0.1%的疾病或病变，国际上确认的罕见病有六七千种，约有80%是由于基因缺陷所致。由于患病人数少、缺医少药且往往病情严重，被称为“孤儿病”。 有人说你是异草 其实是他们没见过奇花 你那与众不同的身姿 是天使调皮的漫画 你经历的万般苦难 是人类进化的代价…… ——摘自一位罕见病患者的小诗《罕见病——生命的奇葩》 故事一 俩“月亮孩子”跨省相爱了 来参加这次公益活动的人中，23岁的张志伟专程从河北唐山赶来，这位患白化病的“月亮孩子”，坦言这次来，也是为了来郑州见网上结识几个月的女朋友小董——和他一样，也是“月亮孩子”。 “我们是通过‘月亮孩子’的群认识的。”张志伟说，白化病，最大的特点是皮肤、头发、眉毛等都是白的，最怕晒，视力特别低，他0.2的视力，在病友中已经算比较好的，很多人视力在0.1左右。 此前，他曾憧憬过追求黑头发黄皮肤的健康女孩，现实中却发现，阻力太大。有些人对他们很不了解，甚至会问：这种病会不会传染呀？ 从网上结识同病相怜的小董后，他发现，特别投缘，很多话题都能聊得来，征得父母同意后开始交往，这次来，他看望女友后，还准备带对方到唐山看看。 故事二 一家仨“铜娃娃”父亲帮“铜娃娃”孩子打拼 “请问大家，对‘铜娃娃’了解吗？”活动现场，主持人发问后，老家在安徽省太和县的刘文良举手发言，说自己就是“铜娃娃”，陪他前来的父亲刘纪领补充道，家里四个孩子，有三个都是“铜娃娃”。 “祖上三代都没有这种病，不知道为啥，家里四个孩子有三个‘铜娃娃’。”刘纪领满面愁容地说，文良是老大，8岁开始看病，一直被误诊，孩子12岁那年，他借了3家凑够1000元，带孩子去上海看病，这才确诊为肝豆状核变性罕见病。有了大儿子的确诊的坎坷经历，也使得另外两个孩子，没被误诊。 这种病，离不开药，还要时常住院治疗，为了孩子，刘纪领和爱人曾到天津收破烂。 刘文良也很要强，他一边治病一边读书，在郑州读大学毕业后，先找工作，后来创办一家小型的代理公司，代理省内及国内旅游景区、酒店、温泉度假村、电影院线的票务。行情好的时候，曾招聘5名员工，还买了车。 去年正月十五，因为肝硬化严重造成大出血，刘文良险些丢了性命。脾切除，胃部手术，一连串的灾难让他去年一年在医院住了8个月，花费近30万元，一下“回到解放前”。出院后，他不甘心，独自又把公司撑了起来，还畅想着，努力创立河南的“铜娃娃”基金会，帮助更多病友。 “他身体这样了还在拼，我心疼，专门来帮忙做饭，再帮忙照顾俩孙子。”刘纪领说，儿子病重后离了婚，两个孩子一个7岁，一个9岁。 （责任编辑 ：支艳蓉） |
