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张咸伟教授和双胞胎小患者。 几十斤重柜子砸到脚不觉痛 接触20多摄氏度温水都感到烫 被针刺、被刀割、被重物砸，他们哪怕皮破血流、骨头断裂也不知疼痛，使得自己遍体鳞伤甚至严重畸形；他们无法流汗、异常怕热。夏天空调房里也要经常冲凉，二三十摄氏度的水温都觉得烫；因为身体无法正常代谢，调节机制遭到破坏，体温常常“爆表”，身体炎症难以消退…… “先天‘无痛人’和‘无汗人’我们都听说过一些，但先天既无痛又无汗的患者十分罕见。”8年前，同济医院麻醉科张咸伟教授偶然接触到一名这样的患者，从此便开始“先天性无痛无汗症”的专项研究。昨天他告诉武汉晚报记者：经查证，全球无痛无汗患者仅200余例，在国内也只联系上30多人。“找不到病因，不明白病情发展规律，更没有治疗方法，患者的痛苦常人难以想像。” 指尖咬得血淋淋不知痛 虽然已经有4岁，但两人的身高和智力仍是两三岁的水平；只要他们一蹦一跳，全家人都异常紧张地张开双臂“护”着，生怕其磕碰；睡觉时，两人因怕热仅穿着病号服，不盖被子……昨天上午，记者在同济医院耳鼻咽喉—头颈外科病房里，见到了患先天性无痛无汗症的双胞胎兄弟,弟弟汪胜恺和哥哥汪明恺。 “3岁前，2个娃娃都是在医院住过来的。”孩子的父亲汪洋介绍，他们是黄冈蕲春人，一直在广东打工。孩子出生半个月后，开始频繁感冒发烧。辗转多家医院，孩子最终被确诊为“无汗症”。即完全无法排汗，失去体温调节功能，容易反复感冒、发烧，一旦发烧就容易造成生命危险。汪洋回忆：夏天穿内裤都嫌热；安装空调降温却常让孩子感冒；天热时要不断冲凉，二三十摄氏度的常温水都觉得烫。弟弟汪胜恺1岁半时，突然高烧42℃以上，口吐白沫、全身抽搐，输液、吃药都无济于事。家人只得将孩子全身衣服脱光，不断用冰块擦拭全身，这才将体温降下来。 不仅如此，兄弟俩还不怕痛，他们有时会将手指尖端咬得血肉模糊。哥哥汪明恺3岁半时，踢倒了家里老式的电视柜，几十斤重的柜子顿时砸到左脚上，他却一点也不疼地蹦跳离开。等到爷爷3天后发现汪明恺异样时，其脚背已经红肿成了一个大“馒头”，医院拍片是骨折。可汪明恺还像没事人一样，蹬着石膏腿在床上蹦蹦跳跳，几次拆掉石膏。家人这才觉得不对劲，带着孩子几经求医，才发现孩子是患上了更罕见的先天性无痛无汗症。 8年找到30名患者 2008年，张咸伟教授翻阅到一则国外“无痛症”资料。半年后，一名骨折病人来到同济医院开刀，张教授竟发现这名病人正是一名无痛症患者。张咸伟自此不断在网上、医学杂志上、各医院放射科去搜索相关信息，由此意外发现了更为罕见的先天性无痛无汗症。他跑遍了内蒙古、浙江、江苏等多个省市，查找并见到30名无痛无汗症患者。但凡找到一位患者就会说服来到同济医院检查，并承诺承担所有患者的路费、住宿费。 不仅是进行基因遗传学的抽血检测，张咸伟还加入了全国无痛无汗症患者QQ群，并不断将他发现的新患者推荐到该QQ群内，答疑解惑，抱团取暖。 张咸伟教授介绍，这种罕见病或根源于遗传性感觉自律神经障碍，至今仍是世界未解难题。他曾在多位患者身上发现此病或与基因SCN9A突变有关。可蹊跷的是，当他为江苏一对姐妹进行全面基因筛查时，竟没有在姐妹俩的身体里发现一丝痕迹。 张咸伟教授说，目前能做的惟有精心呵护防止外伤，及时增减衣服，在医生指导下物理降温。 记者黄金 通讯员常宇 李韵熙 通讯员常宇 供图 （责任编辑 ：支艳蓉） |
